콜로디온 베이비(층판비늘증, Lamellar ichthyosis)

콜로디온 베이비(층판비늘증, Lamellar ichthyosis)란? 

콜로디온 베이비(층판비늘증, Lamellar ichthyosis)은 희귀 질환 유전 질환으로 피부 층에 물고기 비늘 같은 각질이 나타난다. 태어난 아기의 피부 소견으로 증상을 판단한다. 발생 원인은 세포막 형성에 관여하는 유전자 돌연변이로 알려져 있다 총현재까지 일곱 개의 유전자 염색체가 해당 증상에 관련성이 있는 것으로 알려져 있다. 콜로디온 베이비는 성장하며 인설(scale)로 덮인 비 홍반성 피부가 나타나며 인설은 미색 또는 짙은 갈색을 띤다. 

콜로디온 베이비 (사진출처: J Am Acad Dermatol. Prado R, Ellis LZ, Gamble R, Funk T, Arbuckle HA, Bruckner AL. 2012 Dec;67(6):1362-74.)

콜로디온 베이비 증상. 

콜로디온 베이비는 막에 싸여 있으며 이 상태 짧게는 며칠 길게는 수주 동안 지속된다. 증상이 심각한 환자는 눈꺼풀 겉말림(ectropion), 입술 겉말림(eclabium), 두피와 눈썹의 흉터 탈모증(scarringalopecia), 손바닥 및 발바닥의 각질 피부증(keratoderma) 등이 증상으로 함께 나타난다. 

(사진출처: Am J Hum Genet. 2011 April 8; 88(4): 482？7.)

 

콜로디온 베이비 치료. 

콜로디온 베이비 치료는 보통 증상을 치료하는 동시에 합병증이 발생하지 않도록 하는 치료가 동시에 진행된다. 갓 태어난 아기의 경우 습도가 높은 환경을 조성하고 감염 예방을 위한 위생적 처치가 중요하다. 피부 보습과 유연성 증대를 위해 피부에 바셀린(petrolatum)이 포함된 크림 또는 연고를 바른다. 성장기 아이에게서는 피부 각질제거제를 사용하여 각질을 제거 또는 얇게 만들어 준다. 속눈썹 겉말림 환자의 경우 안과 전문의의 정기적인 검진이 필요하며 필요할 경우 전문의의 소견에 따라 수술적 처치를 하기도 한다. 심각한 피부병변이 발생의 경우 레티노이드 제제 사용이 필요할 수 있다. 하지만 이 경우 부작용 발생을 주의하여야 한다. 대표적인 부작용으로는 혈중 지질 증가, 골화 과잉증이며 정기적 검진을 통한 관리가 필요하다. 피부 기능 약화로 인해 발생 가능한 합병증의 관리도 중요하다. 자주 발생하는 합병증으로는 피부를 통한 감염, 탁수, 각막 건조 등이 있다.